به گزارش سلامت نیوز به نقل از مهر، در نشست کمیسیون تخصصی بیماری های نادر، ۲۲ بیماری جدید مورد بحث قرار گرفت و با تایید ۱۸ بیماری، تعداد بیماری های نادر شناخته شده و مورد تایید قرار گرفته به ۵۳۱ مورد رسید.

اسامی بیماری های جدید

Idiopathic camptocormia

کمپتوکورمیا ایدیوپاتیک(ناشناخته)

Intellectual disability-eye abnormalities-microcephaly-peripheral spasticity syndrome

سندرم ناتوانی ذهنی، ناهنجاری‌های چشمی، میکروسفالی و اسپاستیسیته محیطی

Riboflavin transporter deficiency(Brown-Vialetto-van Laere syndrome(BVVL))

سندرم براون ویالتو ون لایر(سندرم کمبود انتقال‌دهنده ریبوفلاوین)

Mantle cell lymphoma

لنفوم سلول مانتل

Chronic eosinophilic leukemia

لوسمی ائوزینوفیلیک مزمن

Combined immunodeficiency due to IL۲۱R deficiency

نقص ایمنی مرکب توسط کمبود اینترلوکین ۲۱

Isolated tibial hemimelia

نقص مادرزادی استخوان تیبیا (تیبیا همی ملیا)

Phyllodes tumor of the breast

تومور فیلودس پستان

۳MC syndrome